Variasi Genetik Bikin Manusia Tak Sempurna

 

Peneliti menemukan setiap orang sehat membawa ratusan variasi asam deoksibonukleat (DNA) bersifat merusak. Inilah harta terpendam yang menyimpan berbagai potensi penyakit di tubuh manusia.

Tahap perkembangan manusia dikendalikan pada tingkat sel melalui kode genetik. Potongan kode dalam sel manusia bervariasi satu sama lain dan membawa sifat baik dan buruk.

Sejak beberapa dekade lampau, variasi genetik diketahui berpengaruh pada kerentanan penyakit di tubuh seseorang. Namun baru kali ini peneliti bisa menghitung jumlah variasi gen pembawa penyakit yaitu sebanyak 400 varian.

"Ini ujung pencarian berusia setengah abad," kata Yali Xue, peneliti dari Wellcome Trust Sanger Institute yang melakukan riset dalam siaran pers, Kamis, 6 Desember 2012.

Variasi genetik di dalam tubuh manusia, kata dia, berasal dari proses mutasi. Dengan mengetahui jumlah ragam kode, peneliti berharap bisa merunut dampak kerusakan yang ditimbulkan.

Penghitungan dilakukan dengan bekal data genetik 179 orang pada proyek 1000 Genom. Orang-orang ini dipilih karena tidak menampakkan penyakit genetik.

Data genetik ini kemudian dibandingkan dengan basis datamutasi gen manusia yang mendaftar semua jenis variasi genetik. Dari perbandingan ini peneliti bisa menghitung jumlah variasi genetik pada manusia sehat.

Pada banyak kasus, variasi genetik menghasilkan dampak tunggal. Variasi seperti ini tak banyak menyebabkan bahaya pada pembawanya. Gen resesif ini hanya pengaruh besar jika muncul berpasangan. Risiko penyakit bawaan dari gen ini akan muncul pada satu dari sepuluh orang di dunia.

"Mayoritas orang memiliki tingkat bahaya ringan dan hanya terjangkit setelah hidup beberapa puluh tahun," ujar peneliti dari Cardif University, David Cooper.